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Features:
- Pages: 220
- Format: 22x14 cm
- Edition Date: 2020
- Edition: 02092020
- Language: Castellano.
- Binding: Tapa blanda o Bolsillo - Con solapas.
- Editorial: PLATAFORMA EDITORIAL S.L
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Entendiendo las metabolopatías
Una guía sencilla con ejemplos
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9788418285257
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Las enfermedades raras son aquellas cuya frecuencia es menor de cinco casos por cada diez mil recién nacidos y hay descritas más de tres mil. De entre ellas, las metabolopatías suponen un 15 o un 20 %. El objetivo del presente texto es tratar de exponer de la manera más sencilla posible la causa de algunas metabolopatías, los síntomas que producen y la herencia, el tratamiento, la calidad de vida y las posibilidades de la investigación en un futuro próximo. Creemos que este esfuerzo de divulgación científica puede ser aprovechado por los propios pacientes y sus familiares, por los estudiantes de Medicina y por los profesionales sanitarios que los atienden, así como por la sociedad en general. Si queremos que las metabolopatías como enfermedades raras sean más visibles, hay que darlas a conocer de la forma más amena posible. Por eso se han elegido las metabolopatías más representativas o conocidas y se las ha descrito con la ayuda de esquemas, dibujos y casos clínicos contados por los padres. Además, se han incluido guiños a la historia del cine, de la literatura y de la medicina para hacer más amena su lectura.
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